К сожалению, сайт не работает без включенного JavaScript. Пожалуйста, включите JavaScript в настройках вашего броузера.

Мужская и царская болезнь: пять мифов о гемофилии, которые давно опровергнуты наукой

Иллюстрация Getty Images
Иллюстрация Getty Images
Ежегодно 17 апреля проводят Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Социолог и член правления Общества больных гемофилией города Москвы Кристина Устинкина рассказывает о главных мифах, связанных с гемофилией

Всемирный день гемофилии проводят с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (WFH). Именно 17 апреля родился создатель WFH Фрэнк Шнайбель, который создал федерацию в 1963 году.

Гемофилия принадлежит к числу редких заболеваний: у каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови» — но у больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия Б». Гемофилия А встречается в четыре раза чаще.

Каскад свертывания крови можно представить в виде выстроенных в ряд плашек домино, каждая из которых активирует следующую. При травме или порезе у здорового человека образуется сгусток, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией этот процесс начинается, но не может закончиться, так как одна плашка домино не срабатывает. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют семейную историю заболевания, однако около 30% случаев вызваны спонтанной мутацией генов.

 

С гемофилией, как и с любым редким явлением, связано множество неверных представлений. 

Миф 1: гемофилия — царская болезнь

Если человек слышал о гемофилии, то, как правило, в связи с историей последнего наследника престола Российской империи цесаревича Алексея Романова. У единственного сына Николая II и Александры Федоровны заболевание проявилось в младенчестве в виде кровотечения из пупочной ранки. Однажды цесаревич чуть не умер от носового кровотечения, так как кровь не останавливалась. Падения приводили к кровоизлияниям в суставы (это состояние называется «гемартроз»). Он причиняет человеку нестерпимую боль и способен разрушить сустав.

 

В начале XX века лабораторной диагностики не существовало, поэтому диагноз «гемофилия» был поставлен Алексею только после смерти, когда в 2007 году появилась возможность изучить ДНК его останков. Цесаревич унаследовал гемофилию типа Б от матери. Русская императрица Александра Федоровна была внучкой английской королевы Виктории — самой известной носительницы гемофилии. Заболевание передавалось по женской линии от королевы через ее дочерей и внучек. Именно так гемофилия распространилась среди высшей аристократии по всей Европе и получила название «царской болезни». 

Однако врачи-гематологи по всему миру ставят такой диагноз не только особам королевских кровей. В регистрах Министерства здравоохранения России 9000 пациентов с диагнозом «гемофилия», а еще какое-то число заболевших не имеют установленного диагноза из-за отсутствия доступа к лабораторной диагностике. Бывает, что люди с легкой формой гемофилии обнаруживают ее лишь после оперативного вмешательства или тяжелой травмы.

Миф 2: гемофилией болеют только мужчины

Мнение, что гемофилия — исключительно мужское заболевание, а женщины — лишь здоровые носители дефектного гена, было устоявшимся долгие годы. Однако сегодня известно, что у женщин-носителей также может быть снижен уровень факторов свертывания крови. Симптомы заболевания могут проявляться как долго заживающие гематомы («синяки»), носовые и/или менструальные кровотечения, большие кровопотери при операциях и родах.

 

Ошибочное представление о гемофилии, как о мужской болезни, ее редкость, недостаточная осведомленность общества, приводят к ошибочным диагнозам у женщин. Многие из них даже не обращаются к врачу, так как понятие «обильные менструации» субъективно. Из-за редкости заболевания врачи могут за всю профессиональную жизнь ни разу не встретиться с мужчиной с гемофилией. Что уж говорить про женщин?

При этом результаты американского исследования 2021 года показали, что в США одна пятая часть пациентов с легкой формой гемофилии — именно женщины. В России подобной статистики нет, однако есть удачный опыт родоразрешения у женщины с гемофилией. В марте 2024 года в родильном доме московской ГКБ №52 родила дочку женщина, официально имеющая диагноз «гемофилия». Благодаря знаниям врачей и готовности к необходимой специализированной помощи роды прошли благополучно для обеих участниц процесса.

Во время беременности уровень дефицитного фактора повышается, но уже во время родов он начинает снижаться и резко падает сразу после родоразрешения. Поэтому для женщины важно задолго до беременности иметь точный диагноз.

Миф 3: можно истечь кровью и умереть от пореза пальца

Что происходит с человеком, у которого нарушены процессы свертывания крови? У него наблюдаются продолжительные кровотечения, как внешние, так и внутренние, которые могут быть вызваны травмами, ушибами, порезами, а могут быть спонтанными — когда очевидная причина отсутствует.

Но даже для больных гемофилией не каждое кровотечение представляет опасность. При неглубоком порезе возникает капиллярное кровотечение, которое обычно останавливается без усилий со стороны человека. Неглубокие порезы и царапины на поверхности тела также не представляют опасности для человека с гемофилией. Нужно наложить поверх пореза тугую повязку, чтобы сдавить кровеносный сосуд и избежать появления гематомы.

 

При этом важно знать, что первым симптомом тяжелой гемофилии у младенца часто будет неостанавливающееся кровотечение из пяточки при первом заборе крови еще в родильном доме.

В целом для пациента с гемофилией опасны ушибы, падения, травмы, которые могут привести к кровотечениям во внутренние органы, суставы и мышцы. Запрещены внутримышечные инъекции, так как они приводят к большим и болезненным гематомам. К любому оперативному вмешательству (даже у стоматолога) нужно заранее готовиться и работать в связке с лечащим врачом-гематологом.

Миф 4: гемофилия всегда передается по наследству

Гемофилия — Х-сцепленное рецессивное заболевание, то есть оно передается с помощью Х-хромосомы и проявляется не во всех поколениях. Вспомним, что у мужчины половые хромосомы — это X и Y, а у женщины — X и X. Чтобы разобраться, как и почему может родиться ребенок с гемофилией, нужно обратиться к генетической схеме наследования.

При каждом зачатии у женщины-носительницы есть 50%-ная вероятность передать «неправильную» Х-хромосому будущему ребенку. А у мужчины с гемофилией все дочери рождаются носителями, так как он передает им единственную Х-хромосому, которая несет в себе гемофилию. Все сыновья мужчины с гемофилией рождаются здоровыми. У женщины она может появиться в случае, если ее мама — носитель дефектного гена, а ее отец страдает гемофилией. 

 

Но, помимо наследственных случаев гемофилии, выделяют спорадические — это рождение в семье ребенка с гемофилией, где ранее с таким диагнозом были не знакомы, то есть семейная история заболевания отсутствует. Особенность передачи дефектного гена по женской линии могла быть незаметной на протяжении нескольких поколений. 

Рисунок из книги И.М. Нильссон «Гемофилия»

Если, например, в семье рождались только девочки, то все они могли быть бессимптомными носителями. Не менее важно, что мало кто сегодня может точно знать, чем болели и почему ушли из жизни наши прабабушки/прадедушки и более далекие поколения. Многое изменилось благодаря развитию медицины и возможностям диагностики.

Около одной трети пациентов с гемофилией не имеют родственников с этим недугом. Эти 30% случаев остаются довольно постоянной величиной и возникают из-за спонтанных генетических мутаций — они называются de novo. Это означает, что в любой семье может родиться ребенок с мутацией, вызывающей гемофилию.

Миф 5: гемофилия протекает у всех одинаково

Симптомы гемофилии могут отличаться в зависимости от активности дефицитного фактора. По тяжести течения выделяют легкую, среднюю и тяжелую форму гемофилии.

 

При легкой человек может не знать о ней до первой серьезной травмы или операции. Его уровень дефицитного фактора находится в пределах 5–50%. Пациенты со средней формой уже могут страдать от посттравматических кровоизлияний в крупные суставы и обширных гематом. Концентрация дефицитного фактора в плазме крови находится в пределах 1–5%. Если печень совсем не вырабатывает фактор свертывания крови или его уровень составляет менее 1%, человеку ставят диагноз «тяжелая гемофилия». О ней можно узнать во время рождения ребенка или сразу после. Например, у новорожденного может появиться кефалогематома — кровоизлияние в голову.

Развенчание мифов о гемофилии требует повышения информированности не только пациентов и их родственников, но и широкой аудитории. С этой целью в большинстве регионов России созданы общественные организации, объединяющие пациентов с гемофилией, а в 2000 году появилось Всероссийское общество гемофилии (ВОГ). Его основные цели — защита прав и законных интересов пациентов с нарушениями свертываемости крови, повышение качества их жизни и информационная поддержка. К 2024 году ВОГ объединил уже 73 региональные организации.

Мы в соцсетях:

Мобильное приложение Forbes Russia на Android

На сайте работает синтез речи

иконка маруси

Рассылка:

Наименование издания: forbes.ru

Cетевое издание «forbes.ru» зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций, регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации: серия Эл № ФС77-82431 от 23 декабря 2021 г.

Адрес редакции, издателя: 123022, г. Москва, ул. Звенигородская 2-я, д. 13, стр. 15, эт. 4, пом. X, ком. 1

Адрес редакции: 123022, г. Москва, ул. Звенигородская 2-я, д. 13, стр. 15, эт. 4, пом. X, ком. 1

Главный редактор: Мазурин Николай Дмитриевич

Адрес электронной почты редакции: press-release@forbes.ru

Номер телефона редакции: +7 (495) 565-32-06

На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети «Интернет», находящихся на территории Российской Федерации)

Перепечатка материалов и использование их в любой форме, в том числе и в электронных СМИ, возможны только с письменного разрешения редакции. Товарный знак Forbes является исключительной собственностью Forbes Media Asia Pte. Limited. Все права защищены.
AO «АС Рус Медиа» · 2024
16+