Заболевание spina bifida включили в Перечень орфанных болезней

Министерство здравоохранения внесло заболевание spina bifida (врожденная спинномозговая грыжа) в перечень орфанных болезней — так называют редкие диагнозы из-за их малоизученности и ограниченных вариантов лечения. Об этом Forbes сообщили представители благотворительного фонда «Спина бифида», который получил соответствующее уведомление от ведомства. Копия письма есть в распоряжении Forbes.

Spina bifida — это расщепление позвоночника и грыжа спинного мозга, которые развиваются внутриутробно. Заболевание включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. У ребенка, родившегося с этой патологией, могут возникнуть проблемы с функционированием мочевого пузыря, кишечника, опорно-двигательного аппарата. 

Согласно письму Минздрава, заболевание spina bifida было включено в Перечень орфанных (редких) заболеваний 30 июня 2023 года под номером 241 — в настоящий момент в нем более 270 диагнозов. К орфанным в России относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще одного случая на 10 000 пациентов. Как отмечают представители «Спина бифида», точное количество людей с диагнозом spina bifida в России в настоящий момент неизвестно. В реестре фонда всего 1200 таких подопечных. 

Как отмечают в «Спина бифида», внесение заболевания в федеральный список орфанных заболеваний позволяет создать специальный регистр таких пациентов. «Фонд «Спина бифида» может стать партнером  Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных. И теперь мы можем с гордостью сказать — мы «редкие»!» — добавляют в НКО.