Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют «орфанными» из-за своей малоизученности и ограниченных вариантов лечения и неосведомленности о них в обществе. К ним относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще пяти случаев на 10 000 пациентов.
По результатам опроса «VK Работа» и Добро Mail.ru (есть в распоряжении Forbes Life), который проходил среди 150 российских работодателей, 40% респондентов никогда не слышали о редких заболеваниях, а только 5% сталкивались с ними в ближнем кругу и самостоятельно искали информацию по теме.
Зачастую орфанные заболевания неизлечимы, но с ними можно жить. Чтобы вести полноценную жизнь, пациенты нуждаются в постоянной поддержке (медицинской, социальной, психологической) и специальном уходе.
Forbes Life рассказывает о девяти благотворительных фондах, которые не только занимаются системной помощью орфанным больным, но и создают важные для понимания статистики реестры, обучают разных специалистов работе с подопечными с редкими заболеваниями и занимаются социальной адаптацией и многим другим.
«Подсолнух»
Кому помогают: детям и взрослым с первичным иммунодефицитом (ПИД) и аутоиммунными заболеваниями
Фонд «Подсолнух» был создан в 2006 году российскими продюсерами и супругами Тимуром Бекмамбетовым и Варварой Авдюшко. НКО занимается помощью людям больным первичным иммунодефицитом (ПИД) — врожденными нарушениями иммунитета — и аутоиммунными заболеваниями. По оценкам фонда, всего в России около 2000 пациентов с ПИД, а еще около 13 000 человек просто не знают о своем диагнозе. Фонд сотрудничает с экспертами в области иммунологии, педиатрии и ревматологии, обеспечивая подопечным лечение и правовую и психологическую поддержку
«Дети-бабочки»
Кому помогают: детям с буллезным эпидермолизом (БЭ)
«Бабочками» называют детей с редким генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом (БЭ), из-за которого кожа становится очень хрупкой и отслаивается при любой механической травме. Помощью им и занимается благотворительный фонд «Дети-бабочки», созданный в 2011 году. Одна из главных задач НКО — наладить систему оказания медицинской помощи больным с БЭ: обеспечить им диагностику, лечение и правильный уход с применением специальных перевязочных средств. В январе 2015 года организация открыла первое и пока единственное в России медицинское отделение для «детей-бабочек» на базе Научного центра здоровья детей. Сейчас помощь фонда получают 2500 подопечных.
«Спина бифида»
Кому помогают: детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга и диагнозом spina bifida
С 2016 года благотворительный фонд «Спина бифида» занимается медицинским сопровождением и поддержкой детей и взрослых с врожденной спинномозговой грыжей — spina bifida. Также организация поддерживает специалистов, которые работают с детьми с патологией, и родителей, которые только ожидают ребенка с установленным диагнозом spina bifida. Среди программ НКО проекты медицинской и социальной помощи детям из детских домов и интернатов с заболеванием.
«Кислород»
Кому помогают: взрослым и детям с муковисцидозом
Фонд «Кислород» в 2009 году основали волонтеры, помогавшие детям в Российской детской клинической больнице (РДКБ), как одну из программ благотворительной организации «Тепло сердец». И со временем помощь взрослым и детям с муковисцидозом (кислотным фиброзом, тяжелым нарушением функций органов дыхания) стала основной деятельностью НКО. Сейчас «Кислород» занимается покупкой медикаментов и индивидуального оборудования для больных и больниц, где они проходят лечение, юридической, социальной, психологической и транспортной помощью, а также проводят выставки, концерты и ярмарки в пользу своих подопечных.
«МойМио»
Кому помогают: детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями
Благотворительный фонд «МойМио» помогает детям с миодистрофией Дюшенна — редкой генетической болезнью, которая разрушает мышцы мальчиков и считается одной из самых дорогих болезней в мире, — и другими тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями. Сейчас у фонда более 700 подопечных, котором НКО оказывает системную поддержку: покупает жизненно-необходимые аппараты, оказывает срочную медицинскую помощь и организует образовательные программы.
«Хрупкие люди»
Кому помогают: детям с несовершенным остеогенезом
Благотворительный фонд «Хрупкие люди» был создан в 2014 году для помощи больным с несовершенным остеогенезом (чрезмерная хрупкость костей) и другими костными патологиями. На данный момент заболевание неизлечимо, однако НКО оказывает системную медицинскую, социальную и психологическую помощь подопечным с диагнозом, чтобы они могли вести активную жизнь, несмотря на заболевание, и занимается их интеграцией в общество.
«Семьи СМА»
Кому помогают: детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией (СМА)
Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) ― генетическим нервно-мышечным заболеванием, поражающим двигательные нейроны спинного мозга. В России это заболевание пока мало изучено: например, нет точного реестра больных — по неподтвержденным данным, в стране проживает 3000–4000 людей со СМА. Поэтому фонд не только оказывает консультационную, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь больным, но и проводит обучающие мероприятия для врачей и семей, издает медицинскую литературу о болезни.
«Жизнь как чудо»
Кому помогают: детям и молодым взрослым до 20 лет с тяжелыми заболеваниями печени
Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» работает с 2009 года. Это единственная профильная НКО в России, которая занимается адресной и системной помощью детям и молодым взрослым до 20 лет с тяжелыми заболеваниями печени. Большинство подопечных организации страдают сложными генетическими заболеваниями, ожидают операцию по трансплантации печени или уже перенесли ее. Благодаря НКО они проходят обширные исследования и получают жизненно важные препараты. Всего на данный момент фонд поддерживает более 680 семей по всей России. В 2022 году «Жизнь как чудо» развивают системный проект «Школа по заболеваниям печени», в рамках которого педиатры, неврологи, реаниматологи и другие медики могут узнать больше о таких заболеваниях, как гипераммониемия и тирозинемия.
«Живи сейчас»
Кому помогают: взрослым с боковым амиотрофическим склерозом (БАС)
Благотворительный фонд «Живи сейчас» оказывает системную помощь людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), который еще часто называют «болезнью Стивена Хокинга». В «Живи сейчас» взрослые с заболеванием, при котором слабеют мышцы и постепенно теряется возможность самостоятельно двигаться и совершать другие действия, могут обратиться не только за профессиональной медицинской помощью, но и чтобы познакомиться с другими семьями, где есть человек с БАС. По данным фонда, за всю свою историю организация помогла более 3000 пациентам медицинскими, социальными и психологическими консультациями, оборудованием, обучающими материалами.