«Исчезновение расходников будет трагедией»: как кризис повлиял на людей со СМА

Август — месяц осведомленности о СМА, или спинальной мышечной атрофии. Это генетическое заболевание поражает двигательные нейроны — в них нарушается синтез белка выживаемости — и приводит к нарастающей мышечной слабости. Страдают мышцы не только рук или ног, но и те, без которых невозможно нормальное питание или дыхание. Замедлить развитие СМА позволяют лекарства, которые восполняют нехватку белка выживаемости. Существует также генная терапия: ген, кодирующий синтез белка выживаемости, доставляется в поврежденные клетки с помощью вируса-вектора. Предполагается, что одной дозы лекарства достаточно, чтобы дальше клетки работали правильно, но ввести ее нужно до того, как поврежденных клеток станет слишком много, поэтому препарат не назначают пациентам старше двух лет и тем, кто весит более 13,5 кг. О том, как живут остальные люди со СМА, рассказала директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

— Вокруг СМА очень много мифов, связанных с лекарствами, потому что они дорогие, но при этом инновационные, про них много пишут и говорят. Какие из этих мифов, на ваш взгляд, самые вредные?

— Если выделить пару самых распространенных, то первый — что от СМА можно полностью излечиться, например, с помощью генной терапии.

Конечно, люди, столкнувшиеся с тяжелым диагнозом у ребенка, готовы отдать все что угодно, чтобы ребенок был здоровым, чтобы не видеть всех тех ужасов, которые болезнь может принести в жизнь семьи. Но часто возникают несбыточные надежды и завышенные ожидания от лечения: кажется, что надо собрать безумное количество денег или каким-то образом добиться получения терапии от государства, и все станет хорошо. 

Это, к сожалению, не так. Когда мы говорим о применении генной терапии, мы не говорим об изменении ДНК. Мы просто привносим в организм тот белок, который не вырабатывается. И, даже если пациент получает патогенетическое лечение, он все равно будет требовать дополнительной работы — кропотливой, ежедневной, дома и с врачами. Спинально-мышечная атрофия — это мультисистемное заболевание, которое влияет не только на возможность двигаться, но и на дыхание, питание (потому что есть особенности метаболизма), оно вызывает ортопедические нарушения. На это нужно много энергии, много внимания. Растяжки, массаж, упражнения, дыхательная гимнастика — целый спектр занятий, которые нужно освоить, потому что без домашней курации лечение не будет давать того эффекта, которое оно могло бы дать с этими манипуляциями.

Второй миф: «мне нужна только генная терапия, все остальное не поможет». Три лекарственных препарата, которые сейчас зарегистрированы в России, имеют разный характер работы, но направлены на один и тот же механизм и в конечном итоге помогают организму вырабатывать нужный белок. Они все имеют схожую эффективность и относительно схожую безопасность. При этом чем раньше пациент начинает лечение, тем меньше мотонейронов погибает и тем больший эффект даст лечение — любое. Поэтому принцип выбора терапии такой: что быстрее, что доступно на сегодняшний момент, на то соглашаемся и лечимся. Потому что иногда несколько дней промедления могут быть критичными, особенно для самых тяжелых и самых маленьких наших пациентов.

— Но при этом одно лекарство требует единственной инъекции за $2 млн, другие надо принимать пожизненно, годовой курс стоит $350 000–$375 000. Учитывается ли финансовый аспект при назначении?

— Для детей-пациентов сегодня этот вопрос уже не так актуален, как еще пару лет назад. Появился фонд «Круг добра», который обеспечивает пациентов детского возраста со спинально-мышечной атрофией всеми тремя лекарственными препаратами, и врач, который делает назначение, может не думать об их стоимости.

Должна ли возможность самостоятельно вскипятить себе воду для чая стоить 20 миллионов? На самом деле это вопрос не про чай

Здесь скорее другой вопрос, который должен обсуждаться врачом и пациентом в части совместного принятия решения, — это вопрос о комфорте пациента. Например препарат «Рисдиплам» — это сироп, который нужно пить каждый день. Срок годности у него — порядка двух месяцев, то есть каждые два месяца пациенту нужно приходить в уполномоченную аптеку, которая будет выдавать закупленный под него препарат. Препарат требует специальных условий хранения — с палаткой в лес на недельку уже не пойдешь, потому что не сможешь обеспечить лекарству нужный температурный режим. И многие выбирают лекарство, которое вводится инъекционно примерно раз в четыре месяца в условиях стационара. 

Но есть пациенты, которые очень боятся госпитализироваться, потому что при спинально-мышечной атрофии любая больничная инфекция может закончиться самым неприятным образом. И они выбирают сироп.

Однократное введение — это, конечно, преимущество. Но по поводу него есть вопрос, на который у науки пока нет ответа: будет ли долгосрочный эффект. На сегодняшний момент наблюдение ограничивается шестью годами. В течение шести лет препарат работает — а что дальше, мы пока не знаем.

— Насколько обеспечены лекарствами взрослые пациенты?

— Если мы говорим про взрослых, то здесь ситуация совершенно иная. Взрослые у нас на сегодняшний момент не подпадают ни под какую государственную программу. В том числе они не являются подопечными фонда «Круг добра». Все, кто старше 18 лет, сегодня по закону имеют право на лекарственное обеспечение только по так называемым общим основаниям. То есть по факту наличия инвалидности. В теории для них точно так же, как для детей, региональные минздравы должны закупать лекарства. Но на практике, к сожалению, этого не происходит. Связано это, конечно, с финансами, потому что стоимость лекарственной терапии составляет 20–25 млн рублей в год на одного пациента. 

Регионы по разным основаниям отказывают пациентам. Из взрослых пациентов сейчас получают лечение только 40%. Из них около 60% получили свое лечение только после судебных решений — а это месяцы работы юристов. Еще примерно 30% — это случаи, когда процесс лекарственного обеспечения не происходит так, как должен происходить в теории и по закону, когда приходится задействовать Росздравнадзор, прокуратуру, Следственный комитет.

И здесь как раз при назначении лекарства начинает иметь значение его стоимость. Мы понимаем, что доктора, которые работают в регионах, подчиняются Министерству здравоохранения своего субъекта. Конечно, никакой Минздрав не погладит тебя по головке, когда ты назначаешь лечение за 20 млн рублей. Я безумно благодарна докторам, которые все еще продолжают разделять экономику и клиническую работу. Мы не можем напрямую утверждать, что врачи не назначают те или иные лекарства, потому что на них давят. Но, наверное, такой факт имеет место, по косвенным признакам мы это видим.

Многие врачи пытаются обсуждать целесообразность лечения: «Ты же не встанешь и не пойдешь. Зачем тебе лечиться?» В отношении взрослых пациентов, конечно, мы не рассчитываем на значительные улучшения, но СМА — прогрессирующая болезнь. Для наших взрослых пациентов лечение — это в основном про продление жизни и сохранение ее качества.

Сегодня ты можешь поднять руку и почесать затылок, а завтра ты до затылка уже не дотягиваешься. Или завтра у тебя перестают двигаться пальцы, и ты больше не можешь работать, потому что не в состоянии набрать текст на компьютере. Или завтра ты больше не можешь дышать, и тебе нужен аппарат искусственной вентиляции легких. Жить с ожиданием, что еще какая-то функция скоро станет недоступна, страшно. 

Должна ли возможность самостоятельно вскипятить себе воду для чая стоить 20 миллионов? Но дело в том, что это вопрос не про чай, а про навыки бытового самообслуживания. Больным со СМА часто нужен персональный помощник, которым, как правило, является родитель. Представьте, что нужно переложить, пересадить, извините, на унитаз, поправить в коляске человека, который весит 50–60 кг. Делает это, как правило, пожилая мама пациента. Государство сейчас не предоставляет постоянных помощников, ассистентов, как это происходит, например, за рубежом. Нанять его самостоятельно пациенты тоже не всегда могут. Поэтому от того, как много человек со СМА может сделать сам, сильно зависит его качество жизни.

Лечение для взрослых — наверное, наша основная боль. Пациент, которому 17,5 года, лечится за счет федерального бюджета, а 18-летний уже зависит от регионального. И, к сожалению, у нас есть дети, которые прекращали терапию после достижения 18 лет. Например, пациент из Нижнего Новгорода на полгода прекратил лечение, пока мы судились с нижегородским Минздравом. В Свердловской области есть пациенты, с которыми мы уже 1,5 года в суде, они не лечатся. Москва не лечит ни одного взрослого человека со СМА — а их здесь 40 человек. 

Пациентка в Москве полтора года не могла получить лекарства, а в другом регионе получила за пару месяцев

Москва, самый богатый город страны, не вкладывает ни копейки в пациентов со СМА в плане лечения. Мы уже второй год судимся, с частью пациентов идем уже в Верховный суд. До смешного доходит. Три федеральных центра, крупнейших, имеющих опыт в лечении таких пациентов, сделали заключение, что пациенту показано лечение. А один региональный центр, учрежденный московским Депздравом буквально в прошлом году, говорит, что лечение не показано, — и суд принимает его позицию. 

Одна наша московская пациентка в итоге переехала в другой регион. В Москве полтора года не могла получить лекарства, а в другом регионе получила за пару месяцев. Но ведь такая миграция тоже не всем доступна. У нее семья, муж, дети; у взрослых работа, дети ходят в школу. Переезд — это не простой процесс. Да и не всякий регион обрадуется дополнительным пациентам.

Не везде так происходит, есть положительные примеры, когда регион заранее закладывает лекарства в бюджет. Но, к сожалению, такие истории редки. Получается, у нас в рамках одной нозологии пациенты старше определенного возраста дискриминированы. 

— Вы рассказали про лекарства, они все закупаются за рубежом. Текущий кризис может повлиять на эти закупки?

— Сложно сказать. На сегодняшний момент у нас все лекарства продолжают поставляться. Компании-производители подтвердили свое намерение продолжать поставки. У них тоже есть определенная ответственность перед пациентами. 

— Но жизнь со СМА — это ведь не только «Рисдиплам» и «Спинраза». Пациентам же нужна еще реабилитационная техника, кому-то ИВЛ. С этим как обстоят дела?

— Что с лекарствами, что с ИВЛ, все поставщики, когда задаешь им какой-нибудь вопрос, добавляют одну фразу: «на текущий момент», которая создает некоторую неопределенность. По-прежнему можно найти подходящую коляску, расходные материалы для ИВЛ. Однако есть определенные изменения в связи с февральскими событиями. Цены поползли вверх. Увеличились сроки поставок. Если раньше ребенку со СМА-1 (СМА первого типа с самым тяжелым течением. — Forbes Woman) мы при наличии средств могли в считаные дни достать оборудование, чтобы он мог дышать, то сейчас это невозможно в принципе. Теперь любая поставка — это несколько месяцев и всегда по предоплате. 

А как сделать предоплату, если мы собираем сумму за счет персонализированного сбора? Люди охотнее жертвуют на конкретного ребенка. А когда говоришь: давайте закупим три откашливателя, чтобы когда пациент появится, мы ему могли помочь… Может быть, мы просто не умеем проводить такие сборы, но, в общем, собирать получается хуже.

Плюс какого-то оборудования, каких-то марок расходных материалов теперь просто нет, приходится искать замены. Это тоже отдельный процесс, потому что когда ты покупаешь аппарат ИВЛ, расходники для него — это несколько десятков позиций. Раньше мы знали, какие именно нам нужны, сколько они стоят и в какие сроки придут. А сейчас можешь потратить деньги и обнаружить, что что-то к чему-то не подходит, не подсоединяется. Подобрать расходники — это очень кропотливая работа.

Это и для пациента тяжело, потому что люди, постоянно находящиеся на аппарате ИВЛ, привыкают к определенному оборудованию. У меня дочка тоже на ИВЛ дома. Мы только недавно заменили один тип контуров на другой, потому что в прежних скапливался конденсат. Сейчас все работает как надо, не нужно бояться, что плата промокнет, что во влажной среде будут размножаться бактерии. Но мы эту задачу решали несколько месяцев. Это еще и затраты: ты должен купить расходник, протестировать, чтобы понять, подходит он или нет. И я понимаю, что для меня исчезновение привычных контуров будет трагедией: придется начинать сначала. А ведь не у каждой мамы есть возможность в принципе этим заниматься.

Сборы медленнее закрываются, потому что сократилось количество пожертвований от частных доноров. Все, конечно, решаемо, но многое стало гораздо сложнее.

— Вы как-то перестроили работу фонда в связи с этим?

— Глобально не перестраивали, потому что потребность в тех программах, которые были у фонда, не исчезла. Мы настроены на их сохранение, потому что для пациентов прекращение какого-то вида помощи всегда даже травматичнее, чем его изначальное отсутствие.

Но организационно работа фонда претерпела изменения, потому что больше требуется оперативного планирования. Например, мы теперь еженедельно проводим летучки. Усилилась потребность в оперативном обмене информацией с бо́льшим количеством людей вне фонда. Мы вынуждены сейчас больше следить за внешний повесткой, чем раньше, для того чтобы понимать, скажем так, тренды. Мы не делали долгосрочный риск-план, но мы стараемся выявлять риски оперативно. Планирование вообще стало краткосрочным — даже не на год вперед, а месяца на три. Учимся жить в короткой перспективе.

— Правильно ли я понимаю, что при таком краткосрочном планировании сложнее заниматься системными задачами?

— У нас даже адресная помощь в каком-то смысле системная, потому что наша основная задача — не обеспечить семью человека со СМА всем, что им нужно, а научить жить с диагнозом. Чтобы семья была активной, добивалась реализации своих прав, не ставила себя в позицию жертвы. 

Если говорить про стратегические проекты — исследовательские или проекты, которые связаны с информационной активностью (конференции, школы, информационные кампании), работу с государственными органами, — то мы здесь вынуждены не хвататься сейчас за многое, мы сфокусировались на решении вопроса по взрослым пациентам. Плюс вопрос неонатального скрининга. Конечно, все это в такой краткосрочной перспективе гораздо сложнее планировать.

Например, в январе мы начали готовить конференцию, которую хотели провести осенью. После февральских событий стало понятно, что нам, во-первых, придется отказаться от очного формата. А во-вторых, мы не уверены, что к нам приедут из-за рубежа те спикеры, которых мы хотели пригласить. Хотя с нашей европейской организацией (мы — члены европейской пациентской организации по СМА) мы достаточно активно работаем, какого-то разрыва связей не произошло. Наоборот, мы видим очень много поддержки оттуда.

— Как в России обстоят дела с медицинской частью? Достаточно ли врачей? Насколько они хорошо знакомы и опытны в плане СМА?

— Когда мы только начинали работать в 2014 году, было, можно сказать, выжженное поле. Несколько специалистов на всю страну, которые в принципе как-то работали со СМА, но сама тема была не такая распиаренная.

Сейчас у известности СМА есть даже негативные стороны. Вот буквально недавно я видела инициативу: люди вдруг решили делать реабилитационный центр под СМА. Наверное, им кажется, что это какая-то ходовая тема, но понимают ли они особенности заболевания? Какие специалисты у них будут работать?

Если раньше было непонятно, где вообще найти врача, который хоть что-то понимает в этом заболевании, то сейчас появилась другая проблема: не везде, где пишут «мы работаем со СМА», у специалистов есть нужный опыт. Мы как-то в Instagram (принадлежит компании Meta, которая признана в России экстремистской и запрещена. — Forbes Woman) наблюдали историю: некий ЛФК-инструктор пару месяцев поработал в частном реабилитационном центре, куда приезжает достаточно большое количество семейств со СМА, уволился, открыл частную практику и позиционирует себя как специалист по реабилитации детей со СМА. Но нет такого понятия, как «реабилитация для СМА». У каждого пациента свои задачи, которые решаются с помощью физической терапии. Кто-то учится кружку держать, кто-то печатать на клавиатуре.

На уровне государства у нас утверждены современные клинические рекомендации, которые полностью отвечают международным подходам. Если раньше был один федеральный центр, который занимался нашими пациентами, сейчас их как минимум четыре. Но есть сложность в том, как врачи взаимодействуют даже не с пациентами, а друг с другом. 

Пациенту со СМА нужен целый спектр специалистов. Порядка 14 врачей должны быть вовлечены на тех или иных этапах. Но как они обмениваются информацией? Допустим, невролог видит, что пациенту нужна консультация гастроэнтеролога. С чем пациент к нему попадет? В лучшем случае с какой-то выпиской из амбулаторной карты, в которой, может быть, даже не будет необходимой информации. Или ортопед говорит, что нужны тутора на всю ногу на 12 часов в день, а физиотерапевт — что только на голеностопы и только на ночь. Кому верить? Не хватает работы в команде, когда все эти специалисты могли бы между собой обсудить и сформировать единый план для семьи. У нас есть проект «Клиника СМА», мы там как раз пытаемся реализовать такой подход. 

— Вы работаете с семьями, ваш фонд так и называется — «Семьи СМА». Но в разговоре у вас все время проскакивает: мамы, мамы.

— Потому что те люди, которые занимаются с детьми, — это мамы. У нас есть очень активные папы, есть даже семьи, где мама работает, а папа занимается детьми. Но в основном это мамы. И даже когда мы говорим про взрослых пациентов — 18-летних, 20-летних, — приходится взаимодействовать и с самим пациентом, и с мамой, потому что ее роль очень велика.

Предположу, что вы хотели спросить: а где же папы, они вообще есть? Папы есть. Мы не собирали какую-то статистику, но, по моим ощущениям, в жизни большинства пациентов со СМА папы присутствуют. 

— Как семьи справляются с постановкой диагноза?

— Пока нет неонатального скрининга, который будет запущен по всей стране с начала 2023 года, диагноз не ставится в роддоме. Даже в самом сложном случае ребенок его получает после нескольких месяцев счастливой жизни. Болезнь проявляет себя постепенно. При этом у пациентов сохранный интеллект, некоторые даже интеллектуальным развитием компенсируют проблемы физические. Как ни странно, семьи с более тяжелым вариантом болезни принимают ее проще. Думаю, потому, что они не сравнивают своих детей с другими.